Аномалії кінцівок вельми різноманітні за локалізацією та за своїми зовнішніми і структурним проявами. У патологічний процес може бути залучена одна верхня чи нижня кінцівка, іноді - дві, рідше - всі чотири кінцівки. Критичним періодом внутрішньоутробного розвитку для виникнення аномалій кінцівок є 3,5 - 7-й тиждень вагітності.

 Серед вроджених вад і аномалій розвитку кінцівок для протезно-ортопедичної допомоги найскладнішими є наступні  групи.

 Редукційні вади.

Основа цих вад - зупинка формування або затримка росту окремих частин скелета. Редукційні вади характеризуються аплазією (відсутністю) або гіпоплазією (недорозвиненням) певних елементів кісткового скелета дитини.

Редукційні вади кінцівок можуть бути поперечними (вроджені ампутації), коли відсутня частина кінцівки або вся кінцівка цілком. Вроджені ампутації зустрічаються на будь-якому рівні кінцівки: плеча або стегна, передпліччя або гомілки, зап'ястку або передплесни; на рівні пальців і їх фаланг. Кінцівка може бути відсутнім не тільки на рівні суглоба, а й на рівні серединьої, верхньої або середньої третини довгої трубчастої кістки (кістки плеча, стегна, передпліччя та гомілки). У таких випадках у міру зростання дитини кінець кукси кінцівки набуває «загостреного вигляду» і створює небезпека розриву шкіри гострим кінцем самої кістки на рівні ампутації.

Загроза розриву шкіри є показанням до проведення пластичної реампутации - оперативне втручання з рівнем ампутації декілька вище наявного від народження. Дистальний відділ кінцівки при поперечних редукційних вадах розвитку завжди відсутній повністю, що є відмінністю вроджених ампутацій від поздовжніх редукційних вад, коли нижні відділи кінцівки збережені повністю або частково. При поеречних редукційних вадах верхня (проксимальна) частина кінцівки має вигляд кукси, що закінчується рубцем, іноді в центрі такої кукси стирчать залишки кісток. Відсутність передпліччя з одного боку називається гемібрахіей, відсутність кисті - ахейрія, стопи - аподія, відсутність всіх пальців - адактілія, відсутність кількох пальців - олігодактилія.

 Ще один варіант редукційних вад - поздовжні редукційні вади кінцівок, при яких відбувається неповний розвиток окремих сегментів кінцівки по поздовжній осі.

Серед редукційних вад виділяють також дізмеліі - це група вад, що супроводжуються недорозвиненням, частковим або повним відсутністю певних трубчастих кісток.

 Виділяють наступні види дизмелій:

 1. Дистальна ектромелія - ​​редукційні вади віддалених від тулуба, нижніх (або дистальних) відділів кінцівок. Найчастіше зустрічається недорозвинення або відсутність променевої кістки - однієї з кісток передпліччя. Ця аномалія відома в клініці під назвою променевої косорукості (радіальна меромелія). Кисть при косорукості повернена всередину, до тулуба, фіксована в такому положенні і стоїть під різним кутом до передпліччя. Середня частота аномалії серед новонароджених дорівнює 1 випадок на 30000 народжень і становить 30% від усіх редукційних вад кінцівок. Променева косорукість супроводжується дефектами розвитку м'язів, судин і нервів, різким укороченням кінцівки, і зазвичай буває односторонньою.

2. Аксіальна ектромелія - ​​це недорозвинення або відсутність як дистальної, так і проксимальної (ближній до тулуба) частин кінцівок. Зазвичай відсутня одна з довгих кісток (стегно або плече, одна з кісток гомілки або передпліччя), а інші кістки нерозвинені.

3. Фокомелія - повна або часткова відсутність проксимальних, тобто більш близьких до тулуба, частин кінцівок. Може зустрічатися як повна, так і неповна форма фокомелія. При повній формі фокомелияії кисть або стопа прикріплюється відразу до тулуба - плеча та передпліччя (або стегна і гомілки) немає. Кінцівка при цьому за зовнішнім виглядом нагадуює ласти тюленя, звідси й друга назва аномалії. Самі кисті або стопи при повній формі фокомелії можуть бути нормально сформовані або мати рудиментарний (недорозвинений, неповний) вид. В разі, коли замість нормальної кисті або стопи є тільки один сформований або недорозвинений палець, який відходить безпосередньо від тулуба, аномалія носить назву перомеліі. Фокомелія відзначається з частотою 1 випадок на 75000 новонароджених.

4. Амелією називають відсутність всієї кінцівки. У дитини можуть бути відсутніми відразу дві верхні кінцівки - абрахія, одна верхня кінцівка - монобрахія або обидві нижні кінцівки - апус, одна нижня кінцівка - моноапус. На стороні відсутньої кінцівки (кінцівок) плечовий пояс або таз недорозвинені і деформовані.

 Підготовка до протезування при вроджених аномаліях кінцівок у дітей повинна починатись практично від народженняі повинна бути направлена на спрощення майбутнього протезування. Своєчасна корекція гіпсовими пов’язками деформацій збережених відділів кінцівок, профілактика контрактур суглобів, ті інші ортопедичні та неврологічні методи лікування підвищують якість майбутнього протезування, покращують косметичність та функціональність протезів.

 Протезно-ортопедична дільниця ПП «Ортосвіт» виготовляє всі види протезів та ортезів для корекції та компенсації вроджених аномалій розвитку кінцівок безкоштовно (за направленням собесу).